© 2019 Stichting Rico-Jay To America.

KVK 64307530  -  info@ricojay.fund  - 06 14 67 63 79

  • RdB

Zeldzame Ziekten Dag


Het is vandaag Zeldzame Ziekten Dag. Wat Rico-Jay aan gaat, naast 'zijn' Dolichocolon, betreft het Ehlers Danlos(bindweefsel aandoening) en Alpha-1 antitrypsine deficiëntie wat tot long en lever aandoeningen kan leiden.(* een eiwit wat wordt aangemaakt in de lever en dikke darm en waar dan een te kort in is of het wordt helemaal niet aangemaakt). . Dat Alpha-1 antitrypsine deficiëntie niet erg bekend is ondervonden we vanmorgen weer eens toen broer Ryan voor de 2e keer bloed moest laten prikken omdat ze de eerste x niet de juiste test hebben gedaan (enkel de waarde) en de dames van het lab niet wisten welk formulier ze moesten hebben voor de test op het fenotype.

Na een telefoontje kon dan toch het juiste onderzoek ingezet worden.

Gezien de lage waarde lijkt het er op dat ook Ryan een Alpha-1 deficiëntie heeft en dat is belangrijk voor de anesthesist om te weten, in verband met het toedienen van narcose vloeistof.

Laten we hopen dat er in de toekomst heel veel onderzoeken gedaan kunnen worden om een hoop leed te besparen zowel bij volwassenen maar vooral bij kinderen.

#feb2016 #ZeldzameZiektenDag